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预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,为此江西省政府出台了免费提供出生缺陷防控服务的民生实事工程,为全省孕妇和新生儿的健康保驾护航! 我县响应省市相关文件精神,自2023年4月1日起对所有孕产妇和新生儿进行免费产前筛查和新生儿疾病筛查。以下是我院为广大孕妇、新生儿免费提供的八项筛查内容,请对照孕周及项目筛查时间,积极参加产前筛查和新生儿疾病筛查!(咨询电话:0792-5188787 / 0792-5188272) 1.超声胎儿颈项透明层检查(NT检查) 孕 11-14 周进行一次免费胎儿颈项透明层检查(NT 检查)。筛查胎儿主要解剖学结构,检出一些严重或明显的超声异常表现,发现某些疑似发育异常的胎儿。 2、胎儿六大畸形超声常规检查 在孕16-24周、孕30-34 周各进行一次常规超声筛查,排查胎儿六大畸形,即无脑畸形、严重脑膜脑膨出、严重开放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单心室、四肢严重短小的致死性骨发育不良。 3.孕早期血清学产前筛查 孕早期血清学产前筛查,即通过测定孕妇血液中与胎儿发育相关的标记物(PAPPA+β-HCG 或总HCG),并联合NT检查结果,对胎儿21三体及18三体的风险进行评估。 4.孕妇地中海贫血基因检测 地贫基因检测可从孕妇群体中发现一些常见类型的地贫携带者,通过进一步对其配偶的基因检测,评估后代的地贫风险,结合产前诊断干预措施,可有效预防重型地贫患儿的出生。 5、新生儿遗传代谢病筛查 新生儿遗传四项筛查及相应筛查指标 : 1、苯丙酮尿症( PKU )、四生物蝶岭缺乏症( BH4D ) :检测苯丙氨酸( Phe ) ; 2、先天性甲状腺功能低下症( CH ) : 测促甲状腺激素( TSH ) 3、先天性肾上腺皮质增生症(CAH) : 检测17-孕酮( 17-OHP) 4、 测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症( G6PD ) : 测 G6PD酶活性 6.新生儿听力筛查 新生儿听力筛查主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。 7.新生儿遗传性耳聋基因检测 耳聋约60%与遗传因素有关,新生儿耳基因筛查可做到: (1)发现药物性致基因和迟发性耳基因携带者,通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生; (2)明确分子病因; (3)识别遗传性耳生育高危人群,有效避免后代发生耳聋。 8.新生儿先天性心脏病筛查 先天性心脏病筛查:先天性心脏病目前已经成为我国最常见的出生缺陷,其发生率约10%。。新生儿先天性心脏病筛查采用“双指标法””,即采用心脏听诊+脉搏血氧饱和度检测2项指标。“双指标法”在新生儿早期筛查先天性心脏病简单易行、无创伤性、具有较高的可靠性。(都昌县人民医院)
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